科技日報記者 張夢然

英國紐卡斯爾大學領導的研究團隊日前宣布，一項旨在預防線粒體DNA疾病遺傳的開創性體外受精（IVF）技術——原核移植，已成功幫助8名嬰兒健康出生。這些嬰兒共有四男四女，其中一對為同卵雙胞胎。他們由7名攜帶高風險線粒體DNA突變的女性所生，但均未表現出任何線粒體疾病跡象。

該技術通過將母親受精卵中的核DNA，轉移到一個健康捐贈者去核的卵子中，從而避免將母親線粒體中的致病突變遺傳給下一代。由此產生的胚胎，攜帶了父母的核DNA和捐贈者的線粒體DNA，因此被稱為“三親嬰兒”。

這項技術一問世即被全球所矚目，據公開報道，目前僅在英國和澳大利亞獲得批準。

最新發表在《新英格蘭醫學雜志》上的兩篇論文，詳細記錄了迄今為止進行的原核移植治療的生殖與臨床結果。所有嬰兒出生時均健康，且母親的致病線粒體DNA突變檢測不到或處于極低水平，遠低于引發疾病的閾值。

技術成功應用，仍需長期隨訪

線粒體疾病，由線粒體中的基因突變引發，可能導致肌肉無力、癲癇、發育遲緩、器官衰竭乃至死亡。盡管常規體外受精檢測可識別多數突變，但很多時候依然存在不確定性。這是“三親嬰兒”相關技術得以出現的原因。

團隊在報告中稱，22例實驗最終培育出8名嬰兒，其中1名母親仍在孕期。他們對接受原核移植治療的母親和嬰兒進行了嚴密的孕期監測與出生后隨訪。結果顯示，7名女性中有6名孕期進展順利，僅有一例出現罕見妊娠并發癥——高脂血癥，但通過低脂飲食得以控制。

8個嬰兒中，5名在血液和尿液細胞中未檢測到致病線粒體DNA突變；其余3名嬰兒的突變水平分別為5%和9%、12%和13%、16%和20%，遠低于臨床發病所需的80%水平。而在18個月的隨訪中，前兩名兒童的突變水平已降至檢測不到。

盡管有3名嬰兒在早期出現了一些健康問題，如短暫驚嚇、高脂血癥和心律失常，但團隊認為這些問題與線粒體突變無關，且均已通過治療自然緩解。他們強調，后續隨訪將繼續進行，尤其是對5歲以下兒童的發育評估，以確保這項技術的長期安全性。

倫理爭議不斷，安全性探討仍存

盡管成果顯著，但“三親嬰兒”相關技術一直存有大量倫理爭議。批評者擔憂該技術涉及胚胎基因修飾，可能對后代產生未知影響，而任何錯誤都可能將有害突變引入人類基因庫。同時，他們擔心這種方法是否會為“操縱基因”打開大門，從而在未來創造出“設計嬰兒”。

紐約醫學院細胞生物學和解剖學教授斯圖爾特·紐曼認為：“這在生物學上很危險，在文化上也很危險，因為它標志著生物操控的開始，其最終目的將不僅僅是預防某些疾病，還會發展為通過操控基因來定制嬰兒。”

美國則明令禁止此類可遺傳基因改造技術，國會年度撥款法案持續限制相關臨床研究。

美國哥倫比亞大學澤夫·威廉姆斯博士指出，美國監管部門對會導致胚胎發生可遺傳改變的技術有所限制。這種情況是否會改變仍不確定，“這將取決于不斷發展的科學、倫理和政策討論”。

科學界則強調技術安全性。

英國弗朗西斯·克里克研究所干細胞和發育遺傳學科學家羅賓·洛弗爾—巴奇關注到唯一線粒體異常水平略高的嬰兒，他表示這種異常水平還不足以引發疾病，但需在發育過程中持續監測。

至于人們最為關心的倫理問題，洛弗爾—巴奇認為，捐贈者的DNA數量“微不足道”，遠低于骨髓移植的DNA轉移量，任何誕生的孩子都不會具有捐贈線粒體女性的任何特征。

牛津大學生殖健康專家安迪·格林菲爾德博士認為，這項工作是“科學創新的勝利”，為少數女性提供唯一希望，對于她們來說，其他避免遺傳疾病的方法，比如在早期階段檢測胚胎，都是無效的。

論文主要作者、英國紐卡斯爾大學瑪麗·赫伯特教授表示：“這些發現讓我們有理由感到樂觀。然而，為了進一步改善治療效果，更深入地了解線粒體捐贈技術的局限性至關重要。”

目前，英國監管機構已批準35例患者使用此技術，每例均需個案審批。

驅散遺傳病陰霾，平衡風險與福祉

對飽受線粒體疾病困擾的家庭而言，該技術帶來前所未有的希望。一位通過該技術誕下健康寶寶的母親表示：“作為父母，我們唯一的愿望就是給孩子一個健康的人生開端。科學給了我們這個機會。”

另一位嬰兒的母親補充道：“我們有了一個健康的寶寶，線粒體移植手術真的成功了，它驅散了曾經籠罩在我們頭頂的恐懼陰云。”

莉茲·柯蒂斯的女兒莉莉2006年因該病早逝，推動她創立莉莉基金會支持相關研究，包括紐卡斯爾大學的最新研究成果。迄今她仍能回憶起莉莉確診時“世界崩塌”的絕望——連醫生都無法解釋病因與預后。她深切理解新技術對絕望家庭的意義：“這為看不到希望的人們點燃了光明。”

澤夫·威廉姆斯總結，此研究將助力更多夫婦實現安全孕育，隨著科學進展與政策辯論，“三親嬰兒”技術或為全球線粒體疾病防治開辟一條新路。

毫無疑問，這一技術以創新突破倫理與醫學邊界，既承載人類對抗罕見遺傳病的希望，亦需持續監測與全球協作以平衡風險與福祉。